Le 29 février 2024 marque une date importante dans le calendrier de la santé mondiale : la Journée Internationale des Maladies Rares. Cette journée a un objectif crucial : sensibiliser et mobiliser un soutien pour les millions de personnes touchées par des maladies rares à travers le globe. Le combat contre l'invisibilité commence par la connaissance et l'engagement, et c'est ce que cet événement cherche à encourager.

Un programme diversifié pour éduquer et inspirer

La Journée Internationale des Maladies Rares 2024 met en exergue l'importance de sensibiliser le grand public et célèbre également les innovations qui ouvrent des perspectives nouvelles pour les personnes atteintes de ces conditions. Parmi ces innovations, l'utilisation de la technologie de l'ARN messager (mRNA) se distingue, promettant des avancées dans le traitement de maladies génétiques jusqu'ici sans cure, comme certaines maladies du foie. Cette méthode, encore en phase de recherche, pourrait révolutionner la manière dont nous approchons les thérapies pour des maladies rares et spécifiques.

En parallèle, des initiatives comme le centre Danaher-IGI Beacon for CRISPR Cures explorent le potentiel de l'édition génomique CRISPR dans le traitement d'un éventail de maladies rares. L'objectif est de développer des solutions thérapeutiques plus rapidement et plus efficacement, en s'attaquant d'abord à des défauts génétiques ciblés. Ces efforts illustrent le potentiel de CRISPR à être adapté pour corriger diverses mutations génétiques, ouvrant la voie à une ère nouvelle de médicaments génétiques.

L'expertise Française mobilisée

La France se distingue par une mobilisation exceptionnelle autour de la Journée Internationale des Maladies Rares 2024, avec l'organisation d'événements divers qui mettent en avant l'expertise nationale dans ce domaine. Les actions prévues reflètent l'importance de l'implication des patients dans la recherche et les soins, tout en visant à renforcer les liens entre les patients, les professionnels de santé et les chercheurs.

Exemples d'Événements en France :

• À la Pitié Salpêtrière (Paris), les filières de santé maladies rares BRAIN-TEAM & CARDIOGEN proposent un stand interactif à la recherche du Codex des Maladies Rares le 29 février 2024. Les participants auront l'opportunité de découvrir des ressources sur les maladies rares et de participer à une chasse au trésor.

• À Montpellier, une matinée de tables rondes sur "Sciences et Maladies Rares" est organisée, suivie d'une marche solidaire et d'un village associatif à la nouvelle Mairie, clôturée par le spectacle "Hépatik Girl". 

• À Lille, la Plateforme d’Expertise Maladies Rares PLEMaRa organise le 9 mars 2024 un village maladies rares au BTWIN Village, avec des stands d’animations, une table ronde et un spectacle de cirque, illustrant la diversité des approches pour sensibiliser et informer sur les maladies rares.

• L’Institut Imagine s’associe à l’événement en proposant des conférences et des visites guidées le 29 février 2024, se concentrant sur les dernières recherches et innovations dans le domaine des maladies génétiques. Ces sessions seront accessibles à distance via LinkedIn et Facebook, permettant une participation élargie.

Ces initiatives, parmi d'autres organisées à travers la France, soulignent une volonté collective d'éduquer, d'inspirer et de soutenir la communauté des maladies rares. Elles offrent des espaces précieux pour l'échange de connaissances et d'expériences, contribuant ainsi à l'amélioration continue de la prise en charge des maladies rares.

Pour plus d'informations sur ces événements et pour découvrir d'autres initiatives en France, vous pouvez visiter les sites de Maladies Rares Occitanie et de la Cité des sciences et de l'industrie, qui fournissent des détails supplémentaires et des liens pour l'inscription.

Focus sur l'Europe et l'international

Au-delà des frontières françaises, l'Europe et le monde entier se mobilisent pour la Journée Internationale des Maladies Rares 2024, rappelant si c'était nécessaire l'importance d'une approche globale et unifiée pour relever les défis posés par les maladies rares.

En Europe :

1. European Conference on Rare Diseases (ECRD) 2024 : Cet événement, reconnu comme le plus grand rassemblement politique sur les maladies rares dirigé par des patients en Europe, est un peu en retard puisqu'il se tiendra les 15 et 16 mai 2024. Nous souhaitions le mentionner également, puisqu'il offre une occasion unique de réseautage et d'échange de connaissances parmi plus de 1500 participants, y compris des défenseurs des patients, des décideurs politiques, des chercheurs et des professionnels de la santé.

2. Rare Disease Day 2024 Events in Europe : Coordonné par EURORDIS, le Rare Disease Day voit la participation active des institutions européennes, telles que l'Agence Européenne des Médicaments et la Commission Européenne.  Des événements variés sont organisés à travers le continent pour sensibiliser et partager les expériences et espoirs des communautés affectées.

Aux États-Unis :

• Rare Disease Day 2024 avec NORD : La National Organization for Rare Disorders (NORD) organise des symposiums et des actions de sensibilisation pour marquer cette journée importante. En tant que partenaire officiel aux États-Unis pour le Rare Disease Day, NORD joue un rôle clé dans la sensibilisation et le soutien aux plus de 30 millions d'Américains vivant avec une maladie rare.

 Ces initiatives sont cruciales pour faire progresser la recherche, améliorer les traitements disponibles et soutenir les personnes atteintes de maladies rares et leurs familles à travers le monde.

Unis pour l'avancée des maladies rares

L'engagement communautaire et médical joue un rôle central dans la Journée Internationale des Maladies Rares, unissant la communauté médicale, les organisations de patients, et les chercheurs dans un effort concerté pour illuminer les défis posés par les maladies rares et l'importance cruciale de l'implication des patients dans les soins et la recherche. Cette collaboration vise à stimuler une recherche dynamique, avec l'objectif d'accentuer les avancées scientifiques, de surmonter les défis diagnostiques, et de promouvoir les partenariats entre tous les acteurs concernés.

Le 29 Février et les évènement associés sert également de plateforme pour les associations de patients de présenter leurs initiatives, allant de la sensibilisation et le plaidoyer, à la collecte de fonds pour soutenir la recherche. C'est l'occasion parfaite de mettre en avant la voix des patients dans le développement de nouvelles thérapies et politiques de santé.

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